6次怀孕3次流产3次生出问题儿都是基因突变惹的祸
6次怀孕3次流产 3次生出“问题儿” 都是基因突变惹的祸!
父母都正常,可两个孩子却发育迟缓,不会说话、喜欢大叫,到底为什么?原来是两个基因联合突变惹的祸。市人民医院医学团队发现了国内首例罕见遗传病致病基因个案。
健康爸妈连生怪病娃 都是基因突变惹的祸!
市人民医院在国内首次发现“发育迟缓综合征”致病基因
父母都正常,可两个孩子却发育迟缓,不会说话、喜欢大叫,到底为什么?原来是两个基因联合突变惹的祸。市人民医院医学团队发现了国内首例罕见遗传病致病基因个案。
正常的爸妈 患怪病的小兄弟
深圳市人民医院临床医学研究中心主任戴勇2008年去东莞给患儿会诊时,发现了这个家庭的奇异。丈夫王某29岁,妻子吴某某28岁,共妊娠6次,其中有三次于怀孕早期不明原因流产。
吴某某第一次妊娠足月顺产一男婴,但6岁时死于肝癌,第3次和第6次妊娠均为足月顺产,目前哥哥7岁,弟弟2岁,均表现出发育迟缓、不会说话、智力低下、不会走路、不能站立、脚尖着地、大小便控制差、反应迟钝、喜欢大叫、声音异常等症状。
是什么让两兄弟患同一种怪病?医生们用常规G显带分析,核型均正常;应用array-CGH做全基因组扫描,也未发现两兄弟有相同或相似的基因组改变。但戴勇和他的团队一直没有放弃,想弄清是什么给这个家庭蒙上阴影?直到全基因组外显子捕获技术开展,他们终于找到了症结。
两基因突变 影响大脑肢体
这是一种难以确诊的“发育迟缓综合征”致病基因,包括ABCD1和DACH2。其中,ABCD1第3号外显子1126位的鸟嘌呤突变为胞嘧啶(1126G>C),导致第376位的谷氨酸被谷氨酰胺替换(p.E376Q);DACH2第6号外显子1069位的腺嘌呤突变为胸腺嘧啶(1069A>T),导致第357位的丝氨酸被半胱氨酸替换(p.S357C),两个基因的联合突变影响了患儿大脑及肢体的发育。
戴勇称,上千病例检测证实ABCD1基因在正常人中出现过,而DACH2在大量人群检测中都没有发现。该病是复杂性神经系统缺陷,其发病机制是因为两个基因的联合突变影响了脊髓髓核、大脑皮质、肾上腺等的发育。
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